Leucoencefalopatia Calcificações e Quistos Cerebrais /Sindrome de Coats

 

  

Meus queridos amigos……. 

  

Criámos este site porque precisamos da ajuda de todos vós… 

Temos um filho de 14 meses, o Dinis, que nasceu a 20-02-2008, com graves lesões cerebrais (que ocorreram ainda durante a gravidez) cuja causa é ainda desconhecida. 

O Dinis tem uma doença neurológica grave de que padecem apenas 20 pessoas em todo o mundo (nenhum caso em Portugal). 

Após termos levado o nosso filho à consulta de neuropediatria no Hospital Dona Estefânia e após dezenas de exames, foi-lhe diagnosticada uma doença raríssima que está ainda em a ser estudada, cujo nome é designado por“leucoencefalopatia com calcificações e quistos cerebrais” e que está a associado a um síndrome de "COATS". 

Da parte neurológica o Dinis poderá vir a ter uma série de complicações a nível motor e até a nível cognitivo, mas este departamento é ainda muito reservado pois a doença era até então completamente desconhecida pelos nossos especialistas em Portugal. 

A doença de “COATS” é também conhecida como Telangiectasia Retiniana e Retinite Exudativa. Sabe-se que não é uma doença hereditária, porém a sua origem assim como a leucoencefalopatia ainda não foi completamente elucidada pela ciência. É uma condição em que há desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina.  Os vasos ficam dilatados, e ocorre extravasamento do soro sanguíneo para a porção posterior do olho. A retina fica então edemaciada, podendo ocorrer o seu descolamento total ou parcial, o que é o caso do olho direito do Dinis. 

Pode ter apresentação também como múltiplos aneurismas dos vasos retinianos, que causam degeneração dessa estrutura ocular. É uma enfermidade progressiva, ou seja, desenvolve-se lentamente. Portanto, o tratamento precoce é extremamente importante para que seja possível salvar a visão do nosso filho. Se a doença avançar muito, ocorre perda total da visão. Em estágio final, a enucleação (retirada do olho) é um potencial desfecho. O Dinis foi observado no Hospital Dona Estefânia pelo Dr. José Carlos Mesquita que nos encaminhou para um especialista que observou o meu filho em Badajoz a 27-04-2009.

Esse especialista, o Catedrático Dr. José Fernandez-Vigo reencaminhou o Dinis para um especialista em Barcelona, o Dr. Corcóstegui, por ter entendido que se tratava de um caso tão especial e minucioso que merecia os cuidados daquele especialista em problemas da retina.

O Dinis foi submetido a uma 1ª cirurgia no passado dia 30/04/2009 onde iremos regressar a 25/05/2009 para observarmos os resultados da 1ª cirurgia, saber se o Dinis terá esperança para o olho Direito e saber se será submetido a mais cirurgias...

A Dinis tem descolamento de retina do olho Direito bem como uma prega que não poderá ser removida nem tratada.

O motivo pelo qual recorrermos a médicos estrangeiros foi derivado à grande tecnologia associada a excelentes especialistas e técnicas que são utilizadas nestes casos e por acreditarmos numa maior rapidez em termos de tratamento pois em Portugal seria um processo muito lento e penoso e quem sabe irreversível para o Dinis.

Começámos por tratar o problema dos olhos e de seguida vamos focalizar-nos no tratamento e na prevenção relativamente ao seu problema neurológico"leucoencefalopatia quistos e calcificações cerebrais".

Em Portugal este problema é completamente desconhecido pelos nossos especialistas e nós, enquanto pais, gostaríamos de levar o nosso filho a um especialista, clínica, onde quer que seja para que nos ensinem a viver com este problema pois receamos que o tempo passe em demasia e que depois nada possamos fazer por ser tarde demais.

Queremos certificar-nos que esta doença rara, que tanto quanto sabemos afecta 20 pessoas em todo o mundo, tem algum tipo de tratamento preventivo para que não se venha a manifestar no Dinis mais tarde, ou seja, sabemos que o Dinis teve lesões cerebrais ainda durante a sua gestação, e que lhe causaram esta patologia, mas na realidade não sabemos o que esperar num futuro em termos motores e cognitivos.

É uma tortura muito grande pois temos um problema sério em mãos do qual não temos conhecimento de cariz médico ou artigos que nos ajudem a compreender o que está e o que virá a acontecer e em Portugal não existe nenhum caso para comparar ou que nos diga qual o rumo que a patologia do Dinis vai seguir no futuro.

O Dr. José Pedro Vieira, neuropediatra do Dinis, um especialista incansável, está neste momento a reunir toda a informação médica através de artigos estrangeiros para poder estudar o caso do Dinis, caso que nunca vira antes, falou-nos dum caso semelhante em Londres, mas nada mais. Falou-nos também numa possível ida ao Hospital Pediátrico de Philadelphia pois é onde crê que haverá meios para tratarmos o Dinis de uma forma preventiva uma vez que este hospital é o melhor de todos os Estados Unidos da América.

Gostaríamos de ir até onde fosse possível para que o nosso filho seja observado por um especialista conhecedor do problema e que nos explique qual a melhor forma de evitarmos o desenvolvimento negativo da doença para que o Dinis venha a ser uma criança saudável e feliz.

Devemos isso ao Dinis....ele é uma criança de 14 meses e merece tudo de bom que a vida tem para lhe dar e se isso estiver ao nosso alcance.... só uma grande força nos impedirá.

A ida do Dinis pela primeira vez foi possível a 29-04-2009;

Uma segunda viagem a Barcelona repetiu-se a 25-05-2009.

A Terceira Viagem está agendada para dia 07-07-2009.

A ida do Dinis a Philadelphia está pendente da realização de uma série de exames aqui em Portugal, que servirão de auxilio ao diagnóstico e possível tratamento.

O Estado Português comparticipa na totalidade os tratamentos, mas não comparticipa investigação… o Dinis é portador de uma doença rara que se não for investigada nunca será alvo de tratamento.

É contraditório mas é o País com que contamos.

Assim, a Ida do Dinis a Philadelphia só será possível com a ajuda de todos, pelo que vos apelamos para que nos ajudem a proporcionar ao Dinis um futuro mais sorridente, divulgando entre conhecidos e amigos a existência deste menino e do seu site:

N.º de Conta: 36471370.10.001

NIB: 0079 0000 3647 1370 10 146

IBAN: PT50007900003647137010146